怀孕时患有,那是你必得询问的备孕知识

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原标题:中国预防出生缺陷日︱防治出生缺陷要牢记这些知识

原标题:开讲啦 | 这是你必须了解的备孕知识,别等生完孩子再后悔!

原标题:准妈妈必看!怀孕时生病、吃药会不会导致宝宝出生缺陷?

情系妇儿

2016年以来,高龄产妇比例和超高龄孕妇逐年增加,环境、感染因素依然严重威胁着妊娠安全。9月6日下午,市立医院西院区组织开展《出生缺陷及预防》市级妇产科继续教育讲座,我院妇科、产科病区主任孙航及副主任医师吕玲担任主讲嘉宾。

2018年9月11-17日是

公众号ID:QDSFEYY

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全国出生缺陷防治宣传周

点击标题下方“青岛妇女儿童医院”字体,获得更多健康咨询

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今年的活动主题是

请多关注

何为出生缺陷

“防治出生缺陷,助力健康扶贫”

我国是出生缺陷高发国家,研究统计,我国出生缺陷的发生率约为
5.6%,每年新增出生缺陷儿 90 万,平均每 30
秒就有一名缺陷儿出生。出生缺陷防治工作面临严峻挑战。


是指出生前导致胎儿的功能或结构异常。包括先天畸形、先天性代谢病、染色体异常、先天性宫内感染所致的异常,以及先天发育残疾如盲、聋、智力障碍等

为了向市民宣传出生缺陷防治知识

9月12日是“中国预防出生缺陷日”。孩子是家庭的希望,祖国的未来,预防出生缺陷发生、助力儿童健康成长,这些知识一定要牢记。

我国前11位围产期出生缺陷

各家医院都使出了“浑身解数”

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先天性心脏病、多指、总唇裂、马蹄内翻足、脑积水、并指、尿道下裂、小耳、直肠肛门闭锁/狭窄、肢体短缩、神经管缺陷。

在市一医院

什么是出生缺陷?

来源于环境因素导致的出生缺陷

“出生缺陷”,即通俗所言的“先天性畸形”,是指婴儿出生前发生的形态结构、生理功能或代谢缺陷所致的异常。

(受精后出生缺陷)

9月12日上午,

常见出生缺陷包括1.先天畸形:先天性心脏病、无脑儿、唇腭裂等;2.功能异常:听力障碍(聋)、视力异常(盲)和智力障碍;3.内分泌遗传代谢病:唐氏综合症(也称先天愚型、21-三体综合征)、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症(呆小症)、先天性肾上腺皮质增生症等

1、胎儿酒精综合征及其序列征

市一医院产科、儿科、预防保健科

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2、先天性风疹综合征

在门诊大堂联合举行了

造成出生缺陷的原因有哪些?

3、碘缺乏及其导致智力低下

出生缺陷防治宣传周义诊活动。

出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素引起,也可由孕前及孕期感染、放射线、致畸药品、孕妇糖尿病等环境暴露因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。

4、先天性梅毒

出生缺陷有哪些危害?

5、母亲糖尿病、吸烟、营养缺乏

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出生缺陷是导致围产儿、新生儿及婴幼儿死亡的主要原因,也可导致儿童结构畸形、智力发育障碍、语言发育障碍等严重残疾,给家庭带来严重的精神及经济负担。

环境致畸与妊娠

活动当天,门诊大堂LED显示屏播放出生缺陷防治宣传标语,现场派发宣传单张,为群众提供血压测量等便民服务。来自儿科、产科的资深专家亲自坐诊,向广大市民普及出生缺陷防控知识和相关惠民政策,为广大孕产妇和计划怀孕夫妇提供出生缺陷防治义诊和咨询指导。

“准妈妈”如何预防出生缺陷


1周内,受精卵尚无着床,不受宫内环境的影响。

在市妇幼保健院

十月怀胎,一朝分娩,生育一个健康的宝宝是每一个家庭的期盼。“准妈妈”在备孕及孕期做好充分准备、定期检查,可以大大预防出生缺陷的发生,做到早期筛查、早期诊断出生缺陷。


8-14天,刚植入子宫内膜,胎层尚未分化。

☀孕前及孕期保健


3-9周,胚胎发育重要阶段,致畸高度敏感期,易受外界环境和药物的影响。

9月13日上午,

备孕期及孕期均衡营养,注意补充叶酸,保证充足的睡眠及心情愉悦,避免接触辐射、有毒有害物质等。


10周后(即停经12周后)胎儿器官分化已基本完成,环境因素影响有限。

市二院(市妇幼保健院)

很多药物存在致畸作用,孕期用药一定要在医生指导下使用,但也无需过分紧张。一些“准妈妈”因为担心“吃药对孩子不好”,感冒发烧了也硬撑,殊不知药物的影响远远小于病毒对胎儿的危害。

出生缺陷采取三级预防策略

在高要区南岸街道镇江口社区服务中心

患有糖尿病、心脏病、高血压、甲状腺疾病、自身免疫病等慢性病的“准妈妈”,需在孕前与医生充分沟通,在疾病稳定的情况下才能怀孕;孕期更需要到产科密切随访。

一级预防

开展“防治出生缺陷”科普知识宣传义诊活动。

☀孕期唐氏综合征筛查(唐筛)

时机:婚前、孕前

中孕期血清学筛查可以筛查胎儿是否患常见染色体病(如21三体)风险,筛查结果包括高风险、临界风险及低风险,高风险及临界风险孕妇需要根据筛查结果在专业医生指导下做进一步检查。

目的:预防出生缺陷发生

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☀B超检查

主要措施:孕前补充小剂量叶酸;婚前医学检查,孕前健康检查,孕前筛查,健康教育,遗传咨询/出生缺陷风险咨询

义诊现场派出众多专家,

大部分出生缺陷都可以通过不同阶段的B超检查出来,尤其是孕20-26周的大畸形筛查超声(俗称“四维”彩超),能筛查主要结构畸形,如先天性心脏病、肠管畸形、肢体异常等。

二级预防

就群众提出的问题进行详细的解答和说明。

孕期何时进行出生缺陷筛查?

时机:孕期

同时还有产科门诊专家对产检人群

孕期出生缺陷防控的主要内容包括胎儿常见染色体病的筛查和诊断,以及先天性结构畸形超声检查。

目的:避免致死、严重致残缺陷儿出生

进行面对面健教和优生指导,

孕期根据不同的孕周进行相应的筛查及诊断。

主要措施:产前超声筛查与诊断,产前Down综合征血清学筛查/NIPT,产前诊断技术

派发“出生缺陷的预防”宣传手册。

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三级预防

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时机:新生儿

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目的:先天性疾病早筛查及早诊断,及时有效治疗,避免儿童残疾

△中医科何振雄主任中医师专家为江口社区村民义诊

宝宝出生后如何进行出生缺陷早期筛查?

主要措施:新生儿疾病筛查及诊断(包括听力筛查),出生缺陷的疾病治疗

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在新生儿期采用一些快速简便的方法可以筛查出一些危及生命、危害儿童成长、导致严重残疾的先天性、遗传性疾病,使宝宝在未出现疾病表现之前被发现,实现疾病早期诊断早期治疗。

市办实事

△儿保科郑少云主治医师为村民解答

目前青岛市开展的新生儿期筛查主要包括三个方面:

❖ 产前筛查高风险和临界风险孕妇免费基因检测或产前诊断项目

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项目人群:符合国家计划生育政策夫妇双方或一方是青岛市户籍,在青岛市产前诊断医疗保健机构进行产前筛查的孕妇。符合免费的羊水穿刺产前诊断服务的人群,可知情同意选择免费基因检测或产前诊断服务,每个孕妇限选一项。产前基因检测高风险孕妇的后续产前诊断费用不在免费范围。

另外,在该院院内,电子显示屏滚动主题与防控政策,门诊收费等候大厅电梯门口电视机播放地贫防控、艾滋病、梅毒、乙肝防控等科普知识宣教视频,还有宣传手册供市民取阅。

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产前诊断适应症

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❖ 向具备产前诊断适应症的孕妇建议产前诊断

△产科医护人员向孕妇面对面宣教

责任编辑:

1、35岁以上的高龄孕妇

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2、曾生育过染色体病患儿的孕妇

△宣传资料

3、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇

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4、夫妇一方为染色体异常携带者

今天,

5、孕妇或/和男方为遗传病基因携带者,有可能生育遗传病患儿的

依然有健康君的整理笔记

6、其它,如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史

各位三好学生

产前筛查

要继续学习哦~


早期筛查NT

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中期筛查产前筛查、四维彩超

出生缺陷是一种病吗?

有关NT

出生缺陷不是单一的一种疾病,而是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷通常包括身体结构畸形、缺失和异位,组织器官功能障碍和发育异常以及先天性遗传代谢病等。例如先天性心脏病、无脑儿、重型地中海贫血、唐氏综合症、软骨发育不良、苯丙酮尿症、唇腭裂、多指、马蹄内翻足、血管瘤等,多达8000余种。

❖ NT,颈项透明层,是指胎儿颈背部的皮肤层与筋膜层之间软组织的最大厚度,反映胎儿皮下组织内淋巴液体的积聚情况,在超声上见到的为胎儿颈后皮下组织内的无回声区。

什么因素导致出生缺陷?

NT增厚,提示什么

出生缺陷的病因繁多且复杂,主要有两个方面:

❖ 研究发现,NT增厚与胎儿染色体异常、畸形、宫内生长受限、死胎以及多种异常综合征有着明显的相关性。因此在孕11-13+6周对胎儿进行NT测量和结合其他超声标志物如心脏点状强回声、肠管回声增强、单脐动脉、脉络丛囊肿、鼻骨缺失或发育不全等进行观察,能掌握重要的遗传信息,发现胎儿严重的结构异常。对孕早期NT增厚的孕妇,可在孕16-24周继续监测胎儿颈项软组织(NF)的厚度。

◎遗传因素:指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷

NT检查的适宜时机

◎环境因素:包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期(怀孕的前3个月)受各种感染或接触放射线、化学物质、药物,以及怀孕期间母亲生病,或长时间在高温高热环境工作等。

❖ 一般认为应在妊娠11-13+6周,胎儿头臀长在45-84mm时对NT进行检测。主要由于孕11周之前胎儿过小,不利于超声检查对胎儿畸形的诊断和排除在妊娠11-13+6周行NT检测成功率在98-100%,而胎儿活动度在孕14周后会明显增加,致使测量成功率下降至90%。

据资料报道,单纯由遗传因素造成的出生缺陷占10%至25%,在很多情况下,缺陷儿的发生是环境因素引发的,或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。

NT的正常范围

另外,还有很多出生缺陷的病因尚不明确,包括孕期的母体因素:感染(各种病毒、细菌),合并糖尿病,甲亢等疾病,药物影响,营养元素缺乏等


NT的厚度随着孕龄的增加而增加,因此,在不同孕期不能用同一标准来判断。目前大多产前诊断中心以NT>3mm为异常标准,NT增厚的胎儿继续监测NF,孕15-18周NF≥5mm,孕18-24周NF≥6mm为异常,需要进行后续处理。

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NT增厚相关的常见疾病

划重点!划重点!

❖ 1、唐氏综合征(21-三体综合征)

如何知道肚子里的宝宝是否有出生缺陷?


2、18-三体综合征

👉可以通过在合适的孕期抽血检查和超声等影像检查,早期发现一些严重出生缺陷。

❖ 13-三体综合征

👉可通过采集绒毛、羊水和脐带血等对部分严重出生缺陷进行产前诊断,例如唐氏综合症、严重形态结构畸形、重型地中海贫血等。


心血管畸形

需要强调的是,出生缺陷病种多达8000余种,有的出生缺陷症状需要出生后才逐步表现出来,以目前的技术手段不可能在产前发现和诊断所有的出生缺陷,很多出生缺陷需要在出生后通过及时筛查发现。

NT异常,胎儿一定有问题?当然不是

👉孕期超声检查也是发现出生缺陷必不可少的手段。

❖ 宫内感染、胎儿早期水肿等也会导致NT增厚。虽然NT增厚与胎儿染色体非整倍体及不良妊娠结局有关,但仍需注意,对于NT增厚胎儿中,在排除染色体异常后,80-90%的NT增厚胎儿最终还是能转危为安发育为健康的宝宝。

近十年来影像学技术尤其是超声技术发展迅猛,可以诊断出85%以上的胎儿结构畸形,费用相对于染色体检查和基因(分子)诊断也是十分亲民,可以说是预防出生缺陷最经济实用的方式。

NT增厚的处理

有些妈妈会问

❖ 对于NT检查结果提示增厚的孕妇,需要被告知NT增厚可能的原因。为排除胎儿染色体异常,建议行染色体检查,孕11-14周可行绒毛活检术,或中孕期16-18周行羊水穿刺术。为明确胎儿有无结构发育异常,孕中期24-26周需行胎儿大畸形结构筛查和胎儿心动超声。

孕早期时有一个NT检查,

温馨

那是什么?

提醒

为什么每个准妈妈都要进行NT检查呢?

供稿:妇科、产科

编辑:宣传科返回搜狐,查看更多

NT检查

责任编辑:

省妇幼保健院超声诊断科副主任尚宁:

NT值被认为是筛查21-
三体综合征、18-三体综合征、13- 三体综合征以及Turner
综合征最常见、最有效、敏感性及特异性最高的超声软指标。

此外,还与心血管系统畸形、自然流产、双胎输血综合征、心脏畸形、神经精神疾患、遗传综合征、巨大胎儿、儿童发育迟缓等相关。所以孕11~13+6周的孕妇应及时进行早孕期NT筛查,并根据筛查的结果进行产前指导和胎儿评估。

NT测量时间:最佳孕周是11~13+6 周,头臀长介于45~ 84mm
之间。

NT值异常:NT 异常的标准是当NT厚度超过3.5mm

孕期吃药会不会影响宝宝?

很多妈妈在怀孕期间

都特别害怕吃药,

担心影响宝宝。

那究竟怀孕时生病、吃药

会不会导致宝宝出生缺陷呢?

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大可不必“谈药色变”

省妇幼保健院产前诊断中心主任尹爱华告诉你:

孕期服药是否对胎儿有影响取决于所服药物的性质、剂量、孕周和孕妇本身的个体差异。

怀孕前3个月是最危险的时期,这个时期胎儿主要器官均在发育形成,在受到药物干扰时最容易出现先天畸形。孕妇在用药前应向专业医生咨询,最好选择公认比较安全、对胎儿没有伤害的药物。

同时,由于孕期生病,特别是孕早期妈妈病毒感染本身也会大大增加胎儿发生出生缺陷的风险,如果不及时治疗对胎儿和孕妇都是非常有害的。因此,孕期妈妈生病时要及时就医,在医生指导下治疗,不必“谈药色变”。

健康君了解到,

出生缺陷病种多,

危害程度也存在巨大差异:

严重的染色体异常或发育异常可导致胎儿流产和死胎;有些出生缺陷在胎儿期不会致死,但出生后可影响患儿生长发育甚至残疾,需要出生后早期筛查、诊断和干预治疗,可减少甚至避免健康危害和残疾的发生,例如多数先天性心脏病、唇腭裂、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、先天性听力障碍等;

有些出生缺陷则对患儿健康危害巨大,且在出生后尚无有效治愈方法,或者治疗和养护费用昂贵,例如唐氏综合症、重型地中海贫血、致死性软骨发育不良等,需要及时产前诊断和干预。

另外,也有部分出生缺陷的健康危害小,有的可不干预,例如部分多指、色素痣、副耳等。

今日份笔记整理结束,

准妈妈们学到了吗?

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部分资料来源:广东卫生在线、市一医院、市妇幼保健院

编辑:健康肇庆返回搜狐,查看更多

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